علم الوراثة والجينات

عندما يتكاثر زوج من الكائنات الحية جنسياً، يرث نسلهما أليل واحد من كل والد بطريقة عشوائية . تُسمى هذه الاستدلالات عن الوراثة المنفصلة وانفصال الألائل عن بعضهما بقانون مندل الأول أو قانون الفصل . الخرائط الوراثية النسبية تساعد في تتبع أنماط توريث الصفات. يستخدم علماء الوراثة الرسوم البيانية والرموز لوصف الوراثة، يُمثَل الجين بحرف أو عدد من الأحرف القليلة، عادة يُستخدم الرمز «+» ليرمز إلى الأليلي غير المتحول المعتاد للجين. في تجارب التربية والإخصاب (وخصوصاً عند مناقشة قوانين مندل) يُشار إلى الوالدين بجيل «P» والنسل (الفرع الأول) بجيل «F1» وعندما يتزاوج الفرع الأول «F1» مع بعضهم البعض ، يُسمى الجيل الناتج (الفرع الثاني) بجيل «F2»، أحد الرسومات المعروفة المستخدمة للتنبّؤ بنتائج التهجين هو مربع بونيت. عند دراسة أمراض الإنسان الوراثية يستخدم علماء الوراثة عادةً الرسوم البيانية للأنساب ليشرحوا وراثة الصفات. هذه الرسوم البيانية توضّح خريطة الوراثة لصفةٍ ما في شجرة العائلة تمتلك الكائنات الحية آلاف الجينات ، التي تنقسم بشكل مستقل عن بعضها بعضاً أثناء عملية التكاثر الجنسي للكائنات الحية، هذا يعني بأن وراثة الأليل لبازلاء خضراء أو صفراء اللون لا علاقة لها بوراثة الأليلات للورود الحمراء أو البيضاء، وتُعرف هذه الظاهرة باسم قانون مندل الثاني «أو» قانون الانقسام المستقل، بمعنى أن هذه الأليلات من الجينات المختلفة تُعدّل وراثياً بين الآباء لتُشكّل نسل جديد بتركيبات كثيرة مختلفة، (لا تنقسم بعض الجينات بشكل مستقل ، مما دل على الارتباط الجيني) تتفاعل عادةً الجينات (المورثات) بطرق مختلفة تؤدي إلى التأثير على نفس السمة ، على سبيل المثال: جين نبات أومفالوديس فيرنا الذي يمتلك الأئل التي تتحكم بلون الزهور (أزرق أو أحمر أرجواني) لكن هناك جين آخر يتحكّم في وجود اللون على الزهور في الأساس أو يُعطي زهوراً بيضاء اللون ، عندما تمتلك النبتة نسختين من هذا الأليل الأبيض، تكون الزهور بيضاء ، بغضّ النظر عن امتلاك الجين الأول ألألائل زرقاء أو أحمر أرجواني ، يُسمى هذا التفاعل بين الجينات بتَوَقُّفُ الإِفْراز، حيث يوقِف الجين الثاني إفراز الجين الأول. لا تُعد العديد من الصفات الوراثية ذات سمات منفصلة (مثل: الزهور البيضاء أو الأرجوانية) بل تمتلك سمات متواصلة (مثل: طول الإنسان ولون البشرة)، تُعد هذه الصفات المعقدة نتاج العديد من الجينات.. يتوسط تأثير هذه الجينات بدرجات متفاوتة من خلال البيئة التي عاشها الكائن الحي، تسمى الدرجة التي تساهم فيها جينات الكائن الحي بإحداث صفة معقدة بـالتوريث.
يُعد قياس التوريث لصفة واحدة أمر نسبي في بيئة أكثر تقلبية، تملك البيئة المحيطة التأثير الأكبر على الاختلاف الكلي لهذه الصفة. على سبيل المثال، يُعد طول الإنسان صفة بمسببات معقدة. تحتوي هذه الصفة نسبة 89٪ من التوريث في الولايات المتحدة ، بينما في نيجيريا، حيث يعاني الناس من صعوبة أكثر للوصول إلى التغذية الجيدة والرعاية الصحية، تمتلك صفة الطول نسبة 62٪ فقط من التوريث. الأساس الجزيئي للوراثة الأحماض النووية و الكروموسومات (الصبغيات)الاساس الجزيئي للجينات هو (الحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين) او DNA.
يتكون الحمض النووي من سلسلة من النيوكليوتيدات, وهي عبارة عن اربعة انواع: أدينين (A), سايتوسين (C), غوانين (G), ثايمين (T). تتواجد المعلومات الوراثية في تسلسل (ترتيب) هذه النيوكليوتيدات, وتتواجد الجينات على شكل سلاسل (تعاقبات) ممتدة على طول سلسة الحمض النووي.
الفيروسات هي الاستثناء الوحيد من هذه القاعدة- فأحيانا تستخدم الفيروسات الحمض الريبي النووي RNA المماثل جدا للحمض الرايبوزي النووي DNA عوضا عنه, وذلك كمادة وراثية[35] . ومما تجدر الإشارة إليه أنه لا يمكن للفيروسات التكاثر بدون وجود المضيف (العائل) ولا تُعد عامة مخلوقات «حية», لذلك لا تخضع للكثير من مبادئ علم الوراثة. يوجد الحمض النووي بشكل طبيعي كجزء مزدوج الأشرطة الملفوفة على شكل حلزوني مزدوج، كل نوكليوتيد في الحمض النووي يقترن بشكل تفضيلي مع شريكة النوكليوتيد آخر على الشريط المعاكس A المقترن مع T ويقترن كذلك مع C و G. و بهذا الشكل المكون من شريطين الذي يحوي كل شريط منه على جميع المعلومات الضرورية، وهذا أيضًا ما يحصل مع شريطه الشريك. تعتبر هذه البنية للحمض النووي الأساس الطبيعي للتوريث فيُكرر نسخ الحمض النووي المعلومات الوراثية عن طريق تقسيم شريط الحمض النووي و استخدام كل شريط كقالب لإنشاء شريط حمض نووي شريك جديد. يتم ترتيب الجينات خطيا على شكل سلاسل طويلة من تسلسل القواعد النيتروجينية في الحمض النووي.يكون منفرد، عادة ما تحتوي كل خلية على حامل جين دائري (genophore) , بينما في الكائنات حقيقية النواة (كالإنسان والحيوان) تملك الحمض النووي المرتب في كروموسومات خطية متعددة. وغالباً ما تكون شرائط الحمض النووي طويلة جدا، على سبيل المثال: يبلغ طول أطول كروموسوم في الإنسان 247 مليون زوج من القواعد النيتروجينية تقريباً يرتبط الحمض النووي لكروموسوم ببروتينات هيكلية التي تقوم بالتنظيم، الجمع و التحكم بالدخول الحمض النووي،مكون من مادة تسمى بالكروماتين (chromatin):في الكائنات حقيقية النواة الكروماتين يكون مكون من نيوكليوزوم ( nucleosomes) ,أجزاء من الحمض النووي تشق الطريق نحو بروتين الهستون[38] يطلق على المجموعة الكاملة من المواد الوراثية في الكائنات الحية (عادة ما تُسمى مجموعة سلسلة الحمض النووي لجميع الكروموسومات) بالجينوم (genome). بينما توجد كائنات تحتوي على نسخة واحدة من كل كروموسوم أما معظم الحيوانات وأنواع عديدة من النباتات تمتلك أعداد مضاعفة من النسخ وتحتوي على اثنين من كل كروموسوم ونسختين من الجينات الثنائية في الأليليات يكون متموضعا بشكل هندسي في الكروموسومات المتماثلة. كل واحد من الأليليا يأتي وراثياً من أحد الوالدين. رسم فالتر فليمنغ في عام 1882م لانقسام الخلايا حقيقة انلواة، يتم نسخ الكروموسومات ومضاعفتها وتنظيمها ثم كما تنقسم الخلة فالكروموسومات تنسخ منفصلات في الخلايا الوليدة. الكثير من الشكوك تبقي حول ما يسمى بالكروموسومات الجنسية .ومهمة هذه الكروموسومات نوعية جداً وهي تحديد جنس الجنين . في البشر والعديد من الحيوانات الكرموسوم واي يحتوي الجين الذكري والمحدد لخصائصه. يفقد هذا الكروموسوم في التطور معظم خصائصه بينما الكرموسوم اكس الشبيه ببقية الكرموسومات فيحتوي على غالب الجينات. الكروموسومان اكس و واي غير متجانسان من حيث تشكيلهما.
التكاثر
التكاثر اللا جنسي و التكاثر الجنسي عندما تنقسم الخلايا، يتم نسخ المجين (الجينوم) كاملاً و ترث كل خلية وليدة نسخة واحدة. تُعد هذه العملية المسماة بالانقسام الفتيلي أبسط أنواع التكاثر و هو أساس التكاثر اللا جنسي. يمكن أن يحدث التكاثر اللا جنسي في الكائنات متعددة الخلايا أيضاً، حيث يعطي ذرية ترث الجينوم من أحد الوالدين فقط. تُسمى الذرية المطابقة جينياً للوالدين بالنسخ. تستعمل حقيقيات النوى التكاثر الجنسي عادة لتوليد ذرية تحتوى على مزيج من المادة الوراثية موروث من والدين مختلفين. تتناوب عملية التكاثر الجنسي بين أصناف تحتوي على نسخ وحيدة من الجينوم (أحادي الصبغيات) و نسخ مزدوجة (ضعفاني الصبغيات).
تندمج الخلايا أحادية الصبغة و تجمع المادة الوراثية لتكون خلية ضعفانية ذات صبغيات (كروموسومات) مزدوجة. تُكون الكائنات الضعفانية أحاديات الصبغة عن طريق الانقسام من دون استنساخ الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) لتعطي خلايا وليدة ترث عشوائياً واحداً من كل زوج من الصبغيات. تكون معظم الحيوانات و العديد من النباتات ضعفانية الصبغيات خلال الجزء الأكبر من عمرها، و يكون الصنف أحادي الصبغيات محدوداً في الأمشاج مثل الحيوانات المنوية و البويضات. بالرغم من عدم استخدامهم للطريقة الفردية\المضاعفة في التكاثر الجنسي، إلا أن للبكتيريا طرق عديدة لاكتساب المعلومات الجينية الجديدة. يمكن لبعض أنواع البكتيريا التزاوج، بنقل قطعة دائرية صغيرة من الحمض النووي لبكتيريا أُخرى. كما يمكن للبكتيريا احتلال شظايا الحمض النووي الجديدة الموجودة في المحيط ودمجها مع جينوماتها، وتسمى هذه الظاهرة بالتحول. تتم هذه العمليات على شكل نقل جيني أفقي، عن طريق إحالة شظايا المعلومات الجينية بين الكائنات الحية التي ستصبح بطريقة اخرى لاعلاقة لها.
إعادة التركيب والترابط الجيني توضيح توماس هانت مورغان عام 1916م لتقاطع مزدوج بين الكروموسومات. تسمح طبيعة تضاعف الكروموسومات للجينات بتصنيف الكروموسومات المختلفة بشكل منفصل أو تنفصل عن التماثل الزوجي أثناء عملية التكاثر الجنسي حيث يتكون المشيج الفردي. يمكن بهذه الطريقة حدوث تركيبات جديدة للجينات خلال تناسل زوجين. ولن تتحد الجينات في الكروموسوم نفسه نظريا مرة اخرى. بل تحدث على أي حال من خلال العملية الخلوية لانتقال الكروموسومات. تتبادل الكروموسومات خلال الانتقال تمددالحمض النووي وتخلط الأليلات الجين بين الكروموسومات بشكل فعال تقع طريقة انتقال الكرموسومات هذه عموما خلال الانتصاف وخلال سلاسل من انقسامات الخلية التي تنشىء خلايا فردية. يعتمد احتمال انتقال الكروموسومات التي تنشأ بين أي نقطتين في الكروموسوم الفردي على بُعد المسافة بين النقطتين، وتتسبب المسافات الطويلة جدًا بين الكروسومات في كبر احتمال انتقالها وتباعدها بما يكفي لإستبعاد إمكانية وراثة الجينات بشكل كبير. أما بالنسبة للجينات القريبة من بعضها، فإن احتمال انتقالها وتباعدها ضئيلة للغاية مما يثبت الرابطة بين الأليلات للجينين، و يؤدي هذا بدوره إلى الميل نحو اعتقاد أن يكون الجين موروث. ويمكن جمع كميات الربط بين سلسلة الجينات لتكوين خريطة ربط خطية تصف ترتيب الجينات على طول الكروموسوم. التعبير الجيني الشفرة الوراثية : استخدام رمز ثلاثي الدنا من خلال وسيط الرنا المرسال المحدد للبروتين. تُعبر الجينات عن تأثيرها الوظيفي خلال إنتاجها للبروتينات وهي جزيئات معقدة مسؤولة عن أغلب وظائف الخلية، تتكون البروتينات من سلسلة واحدة أو أكثر من عديد البيبتيدات وكل سلسلة مكونة من تسلسل الأحماض الأمينية أما تسلسل الحمض النووي للجين خلال الجين الوسيط للحمض النووي الريبي وينتج بذلك تسلسل معين للحمض الأميني . تبدأ العملية عند إنتاج الحمض النووي الريبي بتسلسل مطابق لتسلسل الحمض النووي في الجين وتدعى تلك العملية بالنسخ الجيني . ينتج جزيء الحمض النووي الريبي الوسيط تسلسل مماثل للحمض الأميني في عملية تدعى بالترجمة الجينية وكل مجموعة من الثلاث نيوكليوتيدات الموجودة في التسلسل تدعى بالرامزة وتتوافق إما مع الأحماض الامينية المحتملة في البروتين أو تقوم بإنهاء تسلسل الحمض الأميني ويدعى هذا التوافق بالشفرة الجينية ويكون تدفق المعلومات أحادي الإتجاه وتتنقل المعلومات من تسلسل النيوكليوتيدات لتسلسل الحمض الأميني في البروتينات ولكنها لاتتنقل من البروتين وتعود لتسلسل الحمض النووي، سمى فرنسيس كريك هذه الظاهرة بالعقيدة المركزية لعلم الأحياء الجزيئي ينتج عن السلسلة النوعية للأحماض الأمينية هيكل ثلاثي الأبعاد فريد من نوعه لهذا البروتين وترتبط هياكل البروتينات ثلاثية الأبعاد بوظائفها، ويكون بعضها عبارة عن جزيئات هيكلية بسيطة مثل الألياف المكونة من بروتين الكولاجين ويمكن ربط البروتينات مع بروتينات أخرى وجزيئات بسيطة وهي تؤدي أحيانا دور الأنزيمات بتسهيل التفاعلات الكيميائة داخل حدود الجزيئات (دون تغيير هيكل البروتين نفسه). تعتبر بنية البروتين متحركة وينحني هيموغلوبين البروتين في أشكال مختلفة قليلا لكي تسهل عملية التقاط جزيئات الأكسجين و نقلها و إطلاقها داخل دم الثدييات أحادي نوكليوتيد قد يُحدِث اختلاف في الحمض النووي تغيير في تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين؛ حيث تبني سلسلة الأحماض الأمينية البروتين، قد تُحدث هذه التغييرات تغييرا هائلا في خصائص البروتين من خلال إضعاف تركيبه أو تغيير سطحه ؛ وذلك بتغيير تفاعله مع البروتينات والجزيئات الأخرى. على سبيل المثال ؛ فقر الدم المنجلي مرض وراثي ينتج من اختلاف قاعدة واحدة داخل منطقة الترميز لجزء متغير-غلوبين من الهيموغلوبين، مما يسبب تغيير حمض أميني واحد مما يغير الخواص الفيزيائية للهيموغلوبين. بعض أنواع فقر الدم المنجلي تُبرز الهيموغلوبين، التجمع لتشكيل الألياف التي تشوه شكل خلايا الدم الحمراء التي تحمل البروتين. لا تتدفق تلك الخلايا منجلية الشكل بسلاسة في الأوعية الدموية، بل تميل لسدها أو التحلل، مما يتسبب في المعاناة ؛ من المشاكل الطبية المرتبطة بهذا المرض ؛ سجلت بعض الجينات في الحمض الريبي النووي ولكن لم يتم نقلها إلى منتجات مثل جزيئات الحمض الريبي النووي من البروتين ؛ وتسمى الحمض الريبي النووي غير المرمز. في بعض الحالات نتائج مضاعفة التراكيب التي تشارك في وظائف الخلية العصبية (مثل الحمض الريبي النووي الريبوسومي وتحويل الحمض الريبي النووي). الحمض الريبي النووي قد يكون له تأثير تنظيمي أيضا من خلال تفاعلات التهجين مع جزيئات حمض ريبي نووي أخرى. الطبيعة مقابل التنشئة القطط السيامية لديها طفرة تحسس الحرارة منتجة الأصباغ على الرغم من احتواء الجينات على جميع المعلومات اللازمة لوظائف الكائن الحي، إلا أن البيئة تلعب دوراً هاماً في تحديد الشكل النهائي لمظهر الكائن الحي، وغالباً ما يُشار إلى هذه الظاهرة بـ «الطبيعة مقابل الطبيعة». يعتمد الشكل الظاهري للكائن الحي على التفاعل بالجينات و البيئة المحيطة به، مثل تلون «وبر» القط السيامي. في هذه الحالة درجة حرارة جسم القط تمثل دور البيئة. الشفرة الجينية للشعر الأسود في القط، بالتالي الخلايا المنتجة للشعر في القط تصنع البروتينات الخلوية التي تنتج في الشعر الداكن. لكن هذه البروتينات المنتجة للشعر الداكن حساسيتها عالية لدرجة الحرارة فتفسد في البيئة ذات الحرارة المرتفعة وبالتالي تفشل في أداء وظيفتها من حيث إنتاج صبغة الشعر الداكنة في المناطق التي تكون ذات درجة حرارة عالية في جسم القط. بينما في البيئة ذات درجة الحرارة المنخفضة, يبقى تركيب البروتين ثابت و يتم إنتاج صبغات الشعر الداكن بشكل طبيعي. يبقى البروتين فعال في المناطق الأبرد من البشرة (كالأقدام، الاذنين، الذيل و الوجه) لذلك يمتلك القط الوبر الغامق في اطرافه تلعب البيئة دوراً هاماً في آثار المرض الوراثي البشري ، فينيلكيتونوريا . حيث تؤدي الطفرة المسببة للمرض إلى حدوث خلل في مدى قابلية الجسم على تحليل الحمض الأميني فينيل الأمين، مما يتسبب في تراكم سام لجزيئية متوسطة والتي تتسبب بدورها في المعاناة من أعراض التخلف العقلي والصرع. مع ذلك، لو التزم الشخص الذي يملك طفرة فينيل الأمين باتباع نظام غذائي صارم يتجنب فيه تناول المواد التي تحتوي على هذا الحمض الأميني، فسيبقى طبيعياً و معافى. تُعد دراسة التوائم المتطابقة و الغير المتطابقة أو الأخوة في حالة تعدد المواليد طريقة مشهورة لتحديد كيفية مساهمة الجينات و البيئة في النمط الظاهرييكون الأخوان المتطابقان متماثلان وراثياً لانحدارهم من نفس اللاقحة، بينما يكون الإخوة الغير المتطابقين مختلفين وراثياً مثل الإخوة الطبيعيين.